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Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Jolinda - 07.06.2013
Hallo zusammen,
ich bin ziemlich verzweifelt und hoffe, dass der ein oder andere von Euch etwas zu meinem Thema weiß.
Pünktlich zum Wochenende habe ich einen Brief aus dem Kinderkrankenhaus erhalten, in dem mein Sohn untersucht wurde, u.a. wurde auch eine molekulargenetische Diagnostik gemacht. (Es ging um ständig erhöhte Lipasewerte und chronischen Husten.)
Der - sehr arrogante und herablassende - Arzt erklärte mir, dass er mit der genetische Untersuchung u.a. abklären wolle, ob eine sogenannte "Mini-Mukoviszidose" vorliegt. Diese "Mini-Mukoviszidose" sei in ihrer Ausprägung und in ihrem Verlauf nicht mit einer "normalen" Mukoviszidose zu vergleichen und erfordere auch keine Therapie.
Da er mich zuhause werktags um 10.00 Uhr nicht erreichen konnte (meine Handynummer hatte ich nebenbei gesagt auch hinterlegt), habe ich jetzt diesen Befund per Post in - für mich - Fachchinesisch vorliegen. Da die Sprechzeiten in der Klinik sehr begrenzt sind, habe ich auch keine Chance, den Arzt zu erreichen, damit er mir den Befund erklärt.
Ich habe es daher bei Google mit einer Übersetzung versucht und bin direkt bei der Erkrankung Mukoviszidose gelandet. Der Laborbefund lautet übrigens "Heterozygoter Träger der Delta-F-508 Mutation" - schon beim Schreiben zittern mir die Hände, weil ich mir wirklich schreckliche Sorgen mache.
Es sollen in zwei Wochen weitere Untersuchungen (Ultraschall und Schweißtest) im KH erfolgen.
Meine Fragen sind nun:
Kann mir jemand von euch vielleicht den Befund erklären / übersetzen?
Gibt es so etwas wie eine "Mini-Mukoviszidose" überhaupt oder müssen wir uns nun auf all das, was ich über das Krankheitsbild gelesen habe, einstellen?
Und natürlich: hat vielleicht jemand Erfahrungen mit (Begleit-)Behandlungen bei Mukoviszidose oder kann mir jemand einen Heilpraktiker / Homöopathen mit Erfahrung auf diesem Gebiet empfehlen?
Vielen lieben Dank und
liebe Grüße,
Linda
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - PetraR - 07.06.2013
Hallo Jolinda,
ich kann mir gut vorstellen was in dir grad vor sich geht.Es ist das heftigste,wenn man als Mutter damit rechnen muss,dass das Kind ernsthaft krank ist.
ich habe auch mal gegooglet und habe es so verstanden,dass die Veranlagung für eine Mukoviszidose da ist,aber mit dem Befund noch nicht bewiesen ist.Deshalb werden ja noch die weiteren Untersuchungen gemacht.
Der Schweisstest ist da wohl der beweisende,soweit ich noch weiss.
Ich weiss,es klingt total blöde,aber mach dich nicht schon verrückt.Ich habe das vor 2 Jahren schon hinter mich gebracht und ich weiss,wie schrecklich das als Mutter,wenn der Zeitpunkt kommt,wenn man solch niederschmetternde Tatsachen akzeptieren muss.
Ich drück dich mal und wünsche dir,dass die Ungewissheit bald ein Ende hat
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Monika D - 07.06.2013
Hallo Linda,
leider kann ich dir auch nichts über dieses Fachchinesisch sagen, aber zwecks Therapeuten würde ich mich in einer vergleichbaren Situation an Rosina Sonnenschmidt oder an einen ihrer Kollegen, die sie ja auf ihrer Homepage aufgelistet hat, wenden. Mich faszinieren ihre Heilungswege die Hand und Fuß haben und die jeder nachvollziehen kann. Vor allem gefällt mir einer ihrer Leitsätze "nichts ist unmöglich" und das müssen die meisten von uns noch verinnerlichen. Ich hoffe du kannst daraus ein bißchen Kraft ziehen.
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Jolinda - 07.06.2013
Liebe Petra,
liebe Monika,
vielen lieben Dank für Eure Unterstützung
@Petra: ich habe auch nochmals ein bisschen gegoogelt und es ist wohl tatsächlich so, dass der Schweißtest ergeben wird, ob er an CF erkrankt ist oder nicht. Ich werde mir also beste Mühe geben, mich nicht schon vorher verrückt zu machen
.@Monika: danke für den Tipp mit der Therapeutenliste auf Rosina Sonnenschmidts Seite, da werde ich mich auf jeden Fall mal informieren.
Für alle, die das Thema interessiert, ist hier noch ein link wo das mit der Genetik bei der Mukoviszidose ganz anschaulich erklärt ist: http://www.roche.de/muko/schulung/3GenGrundlagen.pdf
Einen schönen Abend und
liebe Grüße,
Linda
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Juvena (Manuela) - 07.06.2013
Hallo Linda,
ich weiß wie du dich dich fühlst. Als mein Sohn damals 2 Jahre alt war, stand bei uns auch die Diagnose Mukoviszidose im Raum.
Zum Glück konnte sie damals durch den Schweißtest entkräftet werden.
Das wünsche ich auch für dir.
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Jolinda - 07.06.2013
Liebe Manuela,
lieben Dank für Dein Mitgefühl und Deine guten Wünsche, das tut wirklich gut. Ich bin jetzt erst mal richtig froh, dass es sich doch nicht um die endgültige Diagnose handelt und setze jetzt natürlich meine Hoffnung in diesen Schweißtest.
Mit dieser seltsamen Vorgehensweise dieses Arztes, mir den Befund auf diese Weise mitzuteilen, ohne, dass ich die Möglichkeit gehabt hätte, ihm Fragen zu stellen, war ich auch einfach ziemlich überfordert.
Liebe Grüße,
Linda
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Savina Tilmann - 08.06.2013
Liebe Linda,
das ist wirklich eine sehr unachtsame Vorgehensweise
Wie schon in der PN geschrieben, wünsche ich euch das Allerbeste!!
Und bei jeder Untersuchung im besten Falle ganz achtsame Ärzte.
Es ist schon wirklich bodenlos, einer Mutter so eine Diagnose per Post mittuteilen - auch wenn sie noch nicht endgültig ist. Das spielt keine Rolle. Ein "bitte melden Sie sich bei uns. Wir möchten gern etwas mit Ihnen besprechen" hätte es auch getan. Das ist schon angstmachend genug! Aber wenigstens unkonkret.
Ich drück euch so die Daumen, dass alles gut ausgeht für euch!
Savina
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Jolinda - 08.06.2013
Liebe Savina,
vielen lieben Dank Dir nochmals für alles.
Ja, das war wirklich heftig gestern für mich. Zum Glück gibt's das Forum hier - ich war zunächst ziemlich unsicher, ob ich das hier so veröffentlichen soll, aber all die lieben PNs und Rückmeldungen haben mich sehr bestärkt und beruhigt und auch Licht in die Sache gebracht.
Daher auch nochmals an euch alle: ich bin sehr froh über eure Nachrichten und Beiträge. Ihr habt mir sehr geholfen - ganz ganz
lichen Dank!Liebe Grüße,
Linda
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Feja - 13.06.2013
Hallo Linda,
ich lese jetzt gerade deine Fragen zur Cf (Muko). Bin selbst betroffen, 36 Jahre alt, in der Ausbildung zur HP.
Zuerst einmal zu der heterozygoten F508 - Feststellung:
Wenn ein einziges Gen verändert ist,wie es bei der heterozygoten Form ja ist, ist dein Sohn Träger des CF-Gens, das heißt aber nicht, dass er an CF erkrankt. Er kann sie dann weiter vererben,wenn seine zukünftige Frau auch Trägerin dieses Gens ist. (Jeder 20.Deutsche ist Träger und weiß es gar nicht, -macht ja auch keine Symptome).Das kann man testen lassen, wenn er mal in dem Alter ist ;-). Jetzt aber ist es wichtig, dass ihr einen erweiterten Gen-Test machen lasst nach weniger häufigen Mutationen. Wenn ein Delta F 508 vorliegt (häufigste Mutation), dann kann es durchaus sein, dass ein seltenerer weiterer Faktor ebenfalls verändert ist und der Kleine tatsächlich CF hat!
Der Schweißtest ist nicht immer aussagekräftig. Ich möchte dich nicht beunruhigen, aber es ist immer sicherer einen erweiterten Gen-Test durchführen zu lassen. Bei mir z.B. ist der Schweißtest völlig aussagelos gewesen, die CF ist letztendlich per erweiterter Gentestung bewiesen worden.
Wichtig ist,dass ihr euch an eine Mukoviszidose-Ambulanz wendet und nicht an irgendeine Kinderklinik,die sich nicht auf Mukovziszidose spezialisiert hat. Es hört sich ziemlich schlimm an,wie der Arzt dir die Mitteilung gemacht hat, der Brief ohne Erklärung usw. Ich kann gut verstehen,dass du verunsichert bist und möchte dir Mut machen, dich an ein qualifiziertes Zentrum zu wenden.
Eine "Mini"-Mukoviszidose gibt es nicht. Man kann auch nicht ein bisschen schwanger sein!! Entweder man hat CF oder man ist nur Gen-Träger und ist somit gesund. ES gibt viele leichte Verlaufsformen. Wenn man weiß, mit was man es zu tun hat, ist es wesentlich leichter, damit auch umzugehen.
WEnn du noch Fragen hast, dann melde dich gerne!
Herzliche Grüße,
Martina alias Feja
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Feja - 13.06.2013
Auch für die 90 Prozent der Mukoviszidosepatienten mit der F508del-Mutation besteht akutell ganz große Hoffnung auf eine neue Therapieoption. Mit VX-809 befindet sich ein Wirkstoff in der Entwicklung, der den Transport des defekten Ionenkanals an die Zelloberfläche sowie seine Funktion verbessert. In bisherigen Ergebnissen einer Phase-II-Studie fand sich eine signifikante Erhöhung der Chloridionenkonzentration im Schweiß als Biomarker. Der Effekt war allerdings schwächer ausgeprägt, als In-vitro-Daten hoffen ließen. Neueste Daten der Wirkstoffe VX-770 und VX-809 in Kombination zeigen einen positiven Effekt auf die Expressionsdichte und Funktion von CFTR in vitro. Der defekte Kanal erreicht dabei in größerem Maße die Zellmembran und hat eine höhere Offenwahrscheinlichkeit als ohne die Wirkstoffkombination. Die erhöhte Offenwahrscheinlichkeit ist dabei zum Teil auf VX-770 zurückzuführen, während VX-809 für die verbesserte Expressionsdichte verantwortlich ist und die Wirkung von VX-770 ergänzt. Diese Kombination aus VX-809 als CFTR-Korrector und VX-770 als CFTR-Potentiator wird aktuell in einer Phase-II-Studie weiter untersucht.
Es gibt also immer wieder auch in diesem Bereich Fortschritte, daher nicht verzagen!!
Lieben Gruß,
Martina
Sollten die neuen Wirkstoffe die Zulassung und Marktreife erreichen, bewegt sich die Therapie der Mukoviszidose ein gutes Stück in Richtung personalisierter Medizin. /
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Savina Tilmann - 18.06.2013
Liebe Linda,
am 7.6. hattest du geschrieben, dass in 2 Wochen Ultraschall und Schweißtest gemacht werden sollen. Das wäre ja jetzt eigentlich diese Woche. Ich wollte nur mal nachhören, ob es schon etwas Neues bei euch gibt.
Schicke gute Gedanken,
Savina
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Jolinda - 18.06.2013
Liebe Savina,
das freut mich total, dass Du an uns denkst
Der Termin ist morgen - und ich bin NICHT mehr voller Panik, da ich mittlerweile von einigen ganz lieben Menschen ganz tolle Rückenstärkung bekommen habe. Bis zum Befund kann es allerdings wohl noch ein bisschen dauern ...
Ich melde mich bei Dir und eine PN haste auch
Ganz herzliche Grüße,
Linda
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - Véronique Dörffler - 18.06.2013
alles Liebe und viel Kraft für den morgigen Tag!
RE: Mukoviszidose - brauche dringend euren Rat! - sandraha - 23.06.2013
Liebe Linda,
hast Du schon die Ergebnisse? Wie geht es Dir?
Viele liebe Grüße,
Sandra