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Bei Favismus - Bohnenkrankheit - ist die Schwere des Enzymmangels zentral - Druckversion

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Bei Favismus - Bohnenkrankheit - ist die Schwere des Enzymmangels zentral - sabinade - 05.08.2016

Die Erbrankheit Favismus führt bei Betroffenen nach dem Genuss von Bohnen zu Übelkeit bis hin zu Gelbsucht. Schuld ist ein bestimmter Enzymmangel, der die roten Blutkörperchen zerstört. Nun haben Wissenschaftler des Kinderspitals Zürich und der Universität Zürich entdeckt, dass bei einem schweren oder kompletten Enzymmangel auch ein Immundefekt der Fresszellen vorliegt. Je nach Schwere des Mangels müssen Patienten unterschiedlich behandelt werden.
 
Favismus, auch als «Bohnenkrankheit» bezeichnet, ist eine häufig vorkommende Erbkrankheit – weltweit betrifft sie etwa 400 Millionen Menschen. Sie tritt aufgrund eines Mangels des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) auf. Dieser Mangel führt bei Betroffenen nach dem Genuss von Fava-Bohnen und bestimmten Medikamenten zur Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) und Blutarmut (Anämie). Bei schweren Verlaufsformen mit komplettem Enzymdefekt kann es auch zu lebensbedrohlichen Infektionen mit Bakterien und Pilzen kommen. Dies ist den meisten Spezialärzten, die diese Patienten betreuen, zu wenig bekannt. Nun zeigen Wissenschaftler des Forschungszentrums für das Kind am Kinderspital Zürich und der Universität Zürich, was dem fehlgeleiteten Mechanismus eines schweren G6PD-Mangels zugrunde liegt.
 
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