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M wie Mukoviszidose - sophiester - 29.09.2021 M wie Mukoviszidose (cystische Fibrose) Definition: Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung Pathogenese: Die Ursache liegt in einem Gendefekt des CTFR Gens. CTFR steht für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Dieses Gen ist die Grundlage für die Bildung eines Chlorid Kanals. Bei einem defekten Gen kann der Chlorid Kanal nicht funktionstüchtig gebildet werden; man könnt ihn mit einer Tür vergleichen die klemmt. Auf diese Art und Weise kann kein oder wenig Chlorid aus der Zelle austreten; eine Folge davon ist das wenig Salz aus der Zelle austritt und viel Salz in der Zelle zurückbleibt. Das Wasser verteilt sich so das die Salzkonzentration innerhalb und außerhalb der Zelle ausgeglichen ist.  Hierbei kommt es zu einem Wasserentzug der salzarmen Schleimhaut an der Zelloberfläche und zu mehr Wasser innerhalb der Zelle. Der Flüssigkeitsfilm ausserhalb der Zelle wird zunehmend trockener und es kommt letztendlich zu der Mukoviszidose typischen zähen Schleimbildung. Symptome:  Symptome der Atemwege Symptome der Verdauungsorgane Salzverlust Folgeerkrankungen: Atemwegserkrankungen Osteoporose Diabetes Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit Arthritis Leberkomplikationen Diagnose: Blut, und Schweisstest Therapie: CTFR Modulatoren: haben das Zeil die Funktion des CTFR Kanals zu verbesern oder sogar im besten Fall wieder herzustellen. Eine Schwierigkeit ist allerdings das es eine Vielzahl (über 2000) Mutationen in dem Mukoviszidose Gen gibt; das bedeutet ein Medikament erfasst nicht komplett alle Schäden und Kombinationen aus mehreren Medikamenten sind notwendig. Inhalationstherapie Physiotherapie Ernährungstherapie Transplantation Gentherapie (Forschungstand August 21): Hier wird versucht ein gesundes Gen in die Zelle zu schleusen welches dann für die Produktion des CTFR Kanals verwendet wird; eine große Schwierigkeit stellt momentan noch der Transport des Gens in die Zelle dar Prognose:  Nach Zahlen aus dem Verband für Mukovisizdose von 2019 liegt die Lebenswerwartung eines heute Neugeborenen Mukoviszidose Kranken bei 53 Jahren. Das ganze ist nur ein kleiner Überblick und auf keinen Fall vollständig. Ganz viele Infos findet Ihr auf  https://www.muko.info/.  RE: M wie Mukoviszidose - Gini - 29.09.2021 Lieben Dank liebe Sophie - sehr schöne Übersicht. Hier gibt es eine sehr informative Broschüre auch dazu, wer Interesse hat: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/mediathek/erkrankung/cf_basisbrosch%C3%BCre.pdf LG Gini