die Diagnostik kennt den Pilocrapin-Iontophorese-Test,das ist ein Schweißtest hier wird der Chloridgehalt des Schweißes gemessen.
Man macht das, wenn die Haut des Säuglings salzig schmeckt oder und es sich Salzkrusten bilden sollten.
Heute ist eine Bestimmung von Trypsinogen im Blut von Neugeborenen möglich.
Es ist nachzulesen und das ist keine Standarduntersuchung, weil die Erkrankungsquote je nach Geburtsland bei 1:500 z.b. in Schottland bis zu 1:90000 in Asien liegt.Trotzdem ist es eine sehr häufige Stoffwechselerkrankung bei Neugeborenen.
In der Nasen und Trachealschleimhaut ist ein Nachweiß mittels Potientaldifferenz wohl möglich weil die Produktion erhöht ist.
Werner
Pate von Nicci
Pate von Sabinewe