01.02.2011, 23:02
Waardenburg-Syndrom:
ein vererbter, also angeborener Symptomenkomplex , i.d. R. mit Innenohrschwerhörigkeit und Pigmentstörungen (durch fehlende Melanozyten)
Häufigkeit : 1:30.000
man unterscheidet unterschiedliche Ausprägungen:
Typ 1: Innenohrschwerhörigkeit, Augenfehlstellung und Pigmentstörungen (Vitiligo, weiße Stirnlocke, unterschiedliche Irisfarben)
Typ2: wie 1, geringste Symptomatik, keine Augenfehlstellung
Typ 3: wie 1, zusätzlich Deformitäten von Schädel und oberen Extremitäten, geistige Retardierung (auch als Klein-Waadenburg-Syndrom bezeichnet)
Typ 4: wie 1, zusätzlich spastische Verengung des Darmes, was zu einem Megakolon (massive Erweiterung des Darms) führen kann; oft letaler Verlauf
daraus ergeben sich folgende Fragen:
- besaß sie diese helle Strähne von Geburt an ?
- liegt eine Schwerhörigkeit vor ?
- findet man solch eine helle Strähne, andere Pigmentstörungen oder eine Schwerhörigkeit bei anderen Familienmitgliedern ?
- findet man eine Fehlstellung der Augen oder andere Defomitäten ?
ein vererbter, also angeborener Symptomenkomplex , i.d. R. mit Innenohrschwerhörigkeit und Pigmentstörungen (durch fehlende Melanozyten)
Häufigkeit : 1:30.000
man unterscheidet unterschiedliche Ausprägungen:
Typ 1: Innenohrschwerhörigkeit, Augenfehlstellung und Pigmentstörungen (Vitiligo, weiße Stirnlocke, unterschiedliche Irisfarben)
Typ2: wie 1, geringste Symptomatik, keine Augenfehlstellung
Typ 3: wie 1, zusätzlich Deformitäten von Schädel und oberen Extremitäten, geistige Retardierung (auch als Klein-Waadenburg-Syndrom bezeichnet)
Typ 4: wie 1, zusätzlich spastische Verengung des Darmes, was zu einem Megakolon (massive Erweiterung des Darms) führen kann; oft letaler Verlauf
daraus ergeben sich folgende Fragen:
- besaß sie diese helle Strähne von Geburt an ?
- liegt eine Schwerhörigkeit vor ?
- findet man solch eine helle Strähne, andere Pigmentstörungen oder eine Schwerhörigkeit bei anderen Familienmitgliedern ?
- findet man eine Fehlstellung der Augen oder andere Defomitäten ?
Liebe Grüße Silke
Da es sehr förderlich für die Gesundheit ist, habe ich beschlossen, glücklich zu sein ! Voltaire
Da es sehr förderlich für die Gesundheit ist, habe ich beschlossen, glücklich zu sein ! Voltaire