H wie Hämophilie

[Laralein]

Hämophilie
Bei der Hämophilie, auch als Bluterkrankheit bekannt, handelt es sich um eine, in der Regel ageborene hämorrhagische Diathese, also einer vermehrten Blutungsneigung.
Sie beruht auf einem Mangel an Blutgerinnungsfaktoren.
Es gibt zwei Arten der Hämophilie, Hämophilie A und Hämophilie B.
Bei Typ A ist Faktor VIII (antihämophiler Faktor A) bei Typ B Faktor IX (antihämophiler Faktor B, auch Christmas-Faktor) betroffen.
Kombination aus beiden Faktorstörungen sind möglich, jedoch sehr selten.

Ursachen
Wird x-Chromosomal vererbt. Bedeutet also, dass fast ausschließlich Männer betroffen sind, da sie von der Mutter, welche Trägerin des Defekts ist, ein X-Chromosom bekommen. In seltenen Fällen sind auch Frauen betroffen. Dies ist dann der Fall, wenn sowohl der Vater, als auch die Mutter Träger eine defekten X-Chromosoms sind.
Etwa 1/3 der Hämophilien entstehen aufgrund von Genmutationen. Die Eltern des Betroffenen sind in diesem Fall gesund.

Symptome
Unterschieden werden leichte, mittelschwere und schwere Formen.

Die normale aktivität der Blutgerinnungsfaktoren liegt bei 100% (Quickwert).
Bei einer leichten Form der Hämophilie liegt dieser Wert bei 5-50%.
Bei einer mittelschweren Form bei etwa 1-5%
Bei der schweren Verlaufsform bei unter 1%.

Auftretende Symptome sind

• Verzögert einsetzende Nachblutungen nach Verletzungen
  
• vermehrt auftretende blaue Flecke (v.a. Arme und Beine)
  
• Blutungen in beanspruchte Gelenke wie Knie, Sprunggelenk oder Ellenbogen
  
• innere Blutungen (z.B. in Magen oder Darm)
  
• verstärktes Nasenbluten
  
• Blut im Urin
  
• Gehirnblutungen nach Stürzen auf den Kopf
  
• Oberflächliche Blutungen wie leichte Schnittverletzungen kommen dennoch meist von allein zum Stillstand.
  

Diagnose
Wird meist schon im Kindesalter gestellt nach entsprechend auftretenden Symptomen, mittels verschiedener
Blutuntersuchungen.

Komplikationen
Bei rezidivierenden Gelenkeinblutungen kommt es zur Zerstörung des Knorpels, hierbei kann es zu einer Gelenkversteifung kommen
Für die Praxis gilt zu beachten, dass Erkrankte keine intramuskulären Injektionen bekommen dürfen, da es zu Einblutungen in den Muskel kommen kann.

Bei Verabreichung des fehlenden Faktors kann es zur Antikörperbildung kommen. Hier stehen jedoch weitere Medikamente zur Verfügung, um dies zu unterdrücken.

Therapie
Intravenöse Substitution des fehlenden Faktors.
Bei Patienten mit mittelschwerer oder leichter Hämophilie, wird meist bei Bedarf substituiert.
Eine regelmäßige prophylaktische Gabe erfolgt bei Patienten mit schwerer Hämophilie. Hierdurch haben Erkrankte heute eine normale Lebenserwartung

Wissenswert
Die Häufigkeit wird von der Deutschen Hämophiliegesellschaft e.V. mit etwa 1:5000 männliche Neugeborene für die Hämophilie A und mit 1:25000 bis 1:30000 für die Hämophilie B angegeben.
Erkrankte sollten ihren Notfallausweis immer bei sich führen. Hier wird z.B. auch für den Notfall vermerkt, welchen Schweregrad der Erkrankte hat und welche Dosierungen im Notfall beim Patienten vorgenommen werden müssen.
Zudem ist zu beachten, dass bei Hämophilie einige Medikamente nicht gegeben werden dürfen, da sie sich auf die Funktion der Blutplättchen auswirken können.