31.01.2013, 17:36
Habe meine Mittagspause geopfert , weil die Kinder mir keine Ruhe gelassen haben....
Es gibt doch tatsaechlich angeborene Erkrankungen mit glomerulaerer Haematurie. Mutationen in Genen die xie glomerulaeren Kollagenketten alpha-3,-4,-5 des Typ IV - Kollagens ( sollte man das wissen??) kodieren oder regulieren,fuehren zu unterschiedlichen Stoerungen der glomerulaeren Basalmembran mit glomerulaerer Mikrohaematurie und drei unterschiedlichen klinischen Bildern:
Alport- Syndrom
( Hereditaere Nephritis ), familiaer auftretende, progredient verlaufende Nephropathie.
Haeufig zusammen mit Schwerhoerigkeit und Augenproblemen wie Katarakt, Myopie durch Lenti- und Keratotonus
Am Haeufigsten x- chromosomal vererbt (80%), hier sind nur Maenner betroffen, bei autosomaler Vererbung beide Geschlechter
Thin-Basement-Membrane Nephropathie
Benigne, familiaere Nephropathie, Syndrom der duennen Basalmembran, aber bei stabiler und normaler Nierenfunktion
Nail-Patella-Syndrom
Angeborene Erkrankung mit Veraenderungen an Knochen, Naegen und Nieren.
Ursache durch Mutation eines Genes( LMX1B)
Dysplastische renale Veraenderungen, die Nierenbeteiligung aeussert sich als Mikrohaematurie mit milder Proteinurie u d fuehrt bei 1/3 der Pazienten zur terminalen Niereninsuffizienz.
Puh, die Vaskulitiden schreibe ich heute abend ein, wenn nicht jemand anderes Lust hat oder schneller ist....liebe Gruesse, Martina
Es gibt doch tatsaechlich angeborene Erkrankungen mit glomerulaerer Haematurie. Mutationen in Genen die xie glomerulaeren Kollagenketten alpha-3,-4,-5 des Typ IV - Kollagens ( sollte man das wissen??) kodieren oder regulieren,fuehren zu unterschiedlichen Stoerungen der glomerulaeren Basalmembran mit glomerulaerer Mikrohaematurie und drei unterschiedlichen klinischen Bildern:
Alport- Syndrom
( Hereditaere Nephritis ), familiaer auftretende, progredient verlaufende Nephropathie.
Haeufig zusammen mit Schwerhoerigkeit und Augenproblemen wie Katarakt, Myopie durch Lenti- und Keratotonus
Am Haeufigsten x- chromosomal vererbt (80%), hier sind nur Maenner betroffen, bei autosomaler Vererbung beide Geschlechter
Thin-Basement-Membrane Nephropathie
Benigne, familiaere Nephropathie, Syndrom der duennen Basalmembran, aber bei stabiler und normaler Nierenfunktion
Nail-Patella-Syndrom
Angeborene Erkrankung mit Veraenderungen an Knochen, Naegen und Nieren.
Ursache durch Mutation eines Genes( LMX1B)
Dysplastische renale Veraenderungen, die Nierenbeteiligung aeussert sich als Mikrohaematurie mit milder Proteinurie u d fuehrt bei 1/3 der Pazienten zur terminalen Niereninsuffizienz.
Puh, die Vaskulitiden schreibe ich heute abend ein, wenn nicht jemand anderes Lust hat oder schneller ist....liebe Gruesse, Martina
Viele liebe Gruesse, Macala 
Glückliche Patentante von nadinebe
Glückliche Patentante von nadinebe