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Wenn die Wasserstoffbrücke instabil ist, dann heißt das, das da eine chemische Bindung vorliegt, die so eigentlich nicht gewollt und nicht sinnvoll ist und die sich dann schnell wieder löst. Es kann keine sinnvolle komplementäre Kopie angefertigt werden, was dazu führt, dass an dieser Stelle ein Stop- Codon aktiviert wird, damit nicht weiter abgelesen wird, um nichts Sinnloses zu transkribieren und dadurch Ressourcen zu verschwenden. Wenn Du Dir das Watson-Crick- Modell wie eine Strickleiter vorstellst und die Sprossen die Bindungen sind, dann wäre die entsprechende Stelle brüchig oder rissig und eben nicht so belastbar wie eine intakte Sprosse. Nicht jede Punktmutation hat aber Auswirkungen, ganz viele verlaufen auch als stumme Mutationen.
Dur hast noch nach der Glasknochenkrankheit gefragt: das ist eine Punktmutation, die dazu führt, dass das Kollagen Typ 1 nicht richtig zusammengesetzt werden kann. Das führt dann dazu, dass das Bindegewebe und die Knochensubstanz nicht richtig aufgebaut werden können.