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Perniziöse Anämie
auch Morbus Biermer
Definition
Zählt zu den megaloblastären Anämien (große Erythrozyten, mit viel Hämoglobin beladen). Es handelt sich hierbei also um eine Blutarmut, welche auf einen Mangel an Vitamin B12 zurückzuführen ist.
Jedoch handelt es sich bei der perniziösen Anämie nicht um einen B12-Mangel, welcher auf eine zu geringe B12-Zufuhr zurückzuführen wäre, sondern auf einen Mangel an Intrinsic Factor.
Epidemiologie
120 pro 100000, Frauen sind häufiger betroffen als Männer.
Der Altersgipfel liegt bei 60 Jahren, jüngere Patienten sind seltener betroffen.
Häufig liegt bei den PatientenInnen eine Autoimmunerkrankung wie z.B. Hashimoto, Morbus Addison etc. vor.
Zudem gibt es eine Sonderform der perniziösen Anämie, die juvenile perniziöse Anämie, welche bei älteren Kindern auftreten kann.
Ursache
Ursächlich für die B12-Mangel-Anämie ist ein Mangel des Intrinsic Factor (IF) woraus ein gestörter B12-Transport durch den Dünndarm und auch Resorption des B12 im Dünndarm resultiert.
Auch ein Vorliegen von Antikörpern gegen den IF oder gegen die Parietalzellen (Bildungsstätte des IF) ist möglich.
Ursächlich für den Mangel des IF ist eine Autoimmungastritis (Chronische-Typ-A-Gastritis).
Hintergrundwissen
Der IF fungiert als Transportprotein für Vitamin-B12 und wird im Magen gebildet. B12 und der IF bilden dann im Zwölffingerdarm (erster Abschnitt des Dünndarms) einen Komplex, welcher das B12 vor proteinabbauenden Enzymen schützt. Somit kann das B12 unbeschadet durch den Dünndarm wandern.
Im Ileum (letzter Dünndarmabschnitt), dockt dieser Komplex dann an spezielle IF-Rezeptoren an. B12 wird über die Darmschleimhaut in das Blut aufgenommen.
Vitamin B12 (auch Cobalamin genannt), spielt eine wichtige Rolle beim Aufbau von roten Blutkörperchen, dem Aufbau der Nervenhüllen, sowie der Verstoffwechselung von Eiweißen. Auch an der Hormonproduktion ist es beteiligt.
Unser Körper kann eine relativ große Menge B12 speichern. Bei Erwachsenen beträgt dieser Speicher etwa 3000 µg. Bis sich erste Mangelerscheinungen bei unzureichender Zufuhr bemerkbar machen, können mehrere Jahre vergehen.
Als tägliche Zufuhrempfehlung für Jugendliche und Erwachsene ab 15 Jahren wird von der DGE eine Menge von 4 µg B12 als Erhaltungsdosis angegeben, wobei insbesondere, wenn supplementiert wird (z.B. bei vegetarischer und veganer Ernährung) darauf geachtet werden muss, dass nicht jede Form von Cobalamin gleich gut vom Körper aufgenommen werden kann.
Da die Bioverfügbarkeit generell stark variiert, wird von anderen Fachgesellschaften zu einer etwas höheren Aufnahme geraten. Zudem liegen nur wenige IF-Rezeptoren im Dünndarm vor. Somit kann in einem bestimmten Zeitabschnitt nur eine bestimmte Menge Cobalamin aufgenommen werden.
Die aktuelle Literatur rät hier zu einer Verteilung der B12-Supplemente über den Tag, um eine optimale Aufnahme und Versorgung zu gewährleisten.
Ein B12-Mangel, lässt sich in vier Phasen unterteilen (Referenzwerte dazu unter Diagnose).
- Zunächst sinkt der B12-Spiegel in Phase 1, sowie der Wert des Holo-TC in Phase 2 ab.
- Der Mangel wird hierbei von den meisten Personen noch nicht wahrgenommen. Einige wenige Patienten vernehmen eine Abnahme der Tiefensensibilität bzw. des Vibrationsempfindens (Stimmgabeltest!).
- In Phase 3 erhöht sich die Konzentration der Methylmalonsäure, sowie des Homocysteins. Hier sollte spätestens supplementiert werde, um bleibende Schäden zu verhindern.
- In der letzten Phase des B12-Mangels werden entsprechende Symptome wahrngenommen, irreversible Schäden sind wahrscheinlich.
Symptome
Anämisch Symptome
- Müdigkeit und Leistungsminderung
- Erhöhte Herzfrequenz
- Blässe (sog. Café au lait-Farbe)
- Kollapsneigung
Gastrointestinale Symptome
- Ikterus
- Verdauungsstörungen
- Bauchschmerzen
- Lackzunge
Neurologische Symptome (häufig ohne Anämie-Symptome!)
- Missempfindungen oder Taubheitsgefühle (Kribbeln / pelziges Gefühl)
- eingeschlafene Hände und Füße
- Gangunsicherheit
- Koordinationsstörungen
- seltener Lähmungen
- Sehstörungen
- Symptome der Polyneuropathie
- psychische Symptome (Konzentrationsschwäche, mangelnde Merkfähigkeit, Depressionen, Psychosen, Schizophrenie, Demenz)
Diagnose
Blut
- B12-Spiegel (Referenz >400ng/l)
- Holo-Transcobalamin = Holo-TC (Referenz >50pmol/l)
- Homocystein (Referenz <12 Mikromol/l)
- Vorliegen einer makrozytär-hyperchromen Anämie ist Hinweis auf perniziöse Anämie
Die alleinige Messung des B12-Wertes wird häufig als zu ungenau kritisiert. Liegt jedoch ein Wert von >400ng/l vor, ist ein B12-Mangel eher unwahrscheinlich.
Homocystein kann als alleiniger Wert für das Vorliegen des B12-Mangels nicht herangezogen werden, da es noch von weiteren B-Vitaminen beeinflusst wird. Jedoch wird dieser Wert ergänzend zur Diagnostik herangezogen.
Urin
- Methylmalonsäure = MMA (Referenz <271nmol/l)
Weitere Diagnostik
- Gastroskopie zum Nachweis der chronischen-Typ-A-Gastritis
- Antikörpernachweis gegen Parietalzellen (bei >90% dieser Patienten gegeben, jedoch auch bei teilweise bei Gesunden zu finden)
- Antikörpernachweis gegen IF (bei 70% der Patienten)
- Antikörpernachweis gegen Schilddrüsen Antigene (bei 40% der Patienten)
Zu beachten
Eine perniziöse Anämie kann auch ohne Veränderungen im Blutbild bestehen!
Zu beachten ist zudem, dass Folsäure einen B12-Mangel im Blutbild überdecken kann!
DD
- Borreliose
- Osteoporose
- Rheumatoide Arthritis
- Fibromyalgie
- Lupus erythematodes
- Sklerodermie
- Sjörgen-Syndrom
- Arteriosklerose
- Restless-Legs-Syndrom
- Chronisches Erschöpfungssyndrom
- Demenz, Autismus, Alzheimer
- Parkinson
- Depressionen
- Schizophrenie
- Hashimoto-Thyreoiditis
- Erkrankungen Gastrointestinaltrakt wie M.Crohn, Colitis ulcerosa, Sprue etc.
- Diabetes mellitus
- Hautkrankheiten wie Psoriasis-Arthritis
- Polyneuropathie
- Nebenniereninsuffizienz
Therapie
Parentereale (i.m.) Gabe von B12
Risikogruppen
SeniorInnen ab 60 Jahren
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